Οι αμοσφαιρινοπάθειες είναι μια ετερογενής ομάδα γενετικών διαταραχών της αιμοσφαιρίνης των ερυθρών αιμοσφαιρίων, οι οποίες μπορεί να προκαλέσουν σημαντική νοσηρότητα τόσο στη μητέρα, όσο και στο μωρό. Σε αυτό το άρθρο θα ασχοληθούμε με 2 βασικές αιμοσφαιρινοπάθειες: την δρεπανοκυτταρική αναιμία (sickle-cell disease, η οποία αφορά την δομή της αιμοσφαιρίνης) και τη μεσογειακή αναιμία (thalassaemia, η οποία αφορά την ποσότητα της αιμοσφαιρίνης που συντίθεται).
Και οι 2 αιμοσφαιρινοπάθειες αυτές μεταδίδονται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο, το οποίο σημαίνει ότι απαιτούνται 2 ‘’προβληματικά’’ γονίδια (1 από κάθε γονέα) για να εμφανιστεί η νόσος (ομοζυγωτία), ενώ, σε περίπτωση μόνον ενός προβληματικού γονιδίου (ετεροζυγωτία), το άτομο δεν εμφανίζει τη νόσο αλλά είναι φορέας. Όντας ασυμπτωματικό, πιθανόν να μη γνωρίζει πως είναι φορέας εκτός και αν έχει γίνει σχετικός έλεγχος. Αν, ωστόσο, και ο/η σύντροφος είναι φορέας, μπορεί να αποκτήσουν απογόνους με τη νόσο.
Δρεπανοκυτταρική αναιμία:
Είναι η πιο συχνή γενετικά κληρονομούμενη νόσος παγκοσμίως. Όπως είπαμε, αφορά διαταραχή στη δομή του μορίου της αιμοσφαιρίνης. Η αιμοσφαιρίνη είναι υπεύθυνη για την κυκλοφορία του οξυγόνου στα κύτταρα μας. Στα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία, η παθολογική αιμοσφαιρίνη (HbS) δεν είναι διαλυτή σε συνθήκες χαμηλής συγκέντρωσης οξυγόνου, με αποτέλεσμα τα ερυθρά αιμοσφαίρια, σε τέτοιες συνθήκες, να αποκτούν χαρακτηριστικό σχήμα (σαν δρεπάνι) και να καταστρέφονται (αιμόλυση), με αποτέλεσμα την απόφραξη των μικρών αγγείων και ελλιπή οξυγόνωση των ιστών. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές, όπως εγκεφαλικά επεισόδια και πνευμονική υπέρταση.
Ο πιο κοινός γονότυπος για την δρεπανοκυτταρική νόσο είναι η HbSS, ωστόσο, το παθολογικό γονίδιο της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας μπορεί να συνυπάρχει με άλλο παθολογικό γονίδιο, οδηγώντας σε μικτή ετεροζυγωτία (π.χ. HbSC ή HbSbthal), με χρόνια αιμολυτική νόσο.
Μεσογειακή αναιμία:
Αφορά την μειωμένη παραγωγή της φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης και είναι κοινή σε χώρες πέριξ της Μεσογείου, εξ’ ου και ο όρος θαλασσαιμία. Για να την κατανοήσουμε, πρέπει να γνωρίζουμε ότι η αιμοσφαιρίνη αποτελείται από 4 αλυσίδες, 2 α και 2 β αλυσίδες. Ανάλογα με το αν η μετάλλαξη στο γονίδιο αφορά την παραγωγή της α ή της β αλυσίδας, κάνουμε λόγο για α- ή β-θαλασσαιμία.
Στη χώρα μας, η β-μεσογειακή αναιμία είναι μακράν η συχνότερη και, στην ομόζυγη κατάσταση, σχετίζεται με την σοβαρότερη κλινική εικόνα: υπάρχει από μειωμένη έως και καθόλου παραγωγή της β αλυσίδας, με συνοδό αύξηση της αλυσίδας α. Αυτό οδηγεί σε περιφερική αιμόλυση (υπόχρωμη, μικροκυτταρική αναιμία), καθώς και σκελετικές δυσπλασίες λόγω ανώμαλης αιμοποίησης και οργανομεγαλεία. Ανάλογα με τη βαρύτητα της κλινικής εικόνας, αναγνωρίζουμε την β-θαλασσαιμία major και intermedia. Σε αυτά τα περιστατικά ομοζυγωτίας, η αναιμία διαγιγνώσκεται από τη νεογνική ηλικία και απαιτεί μεταγγίσεις εφ’ όρου ζωής, σε συνδυασμό με κατάλληλη αγωγή για αποφυγή της υπερφόρτωσης με σίδηρο. Έχουν σημειωθεί σημαντικά βήματα προόδου στις μεταγγίσεις, ωστόσο η καρδιακή ανεπάρκεια παραμένει κύρια αιτία θνητότητας, ενώ και η υπόφυση είναι ευαίσθητη σε υπερφόρτωση με σίδηρο λόγω μεταγγίσεων, με αποτέλεσμα αρκετές γυναίκες να έχουν υπογοναδοτροφικό υπογοναδισμό και να είναι υπογόνιμες.
Εξετάσεις κατά την κύηση:
Τόσο για τη μεσογειακή αναιμία, όσο και για την δρεπανοκυτταρική, σε περίπτωση που η μητέρα είναι ομόζυγη για το παθολογικό γονίδιο, είναι πρακτικά αδύνατο να μην το γνωρίζει, αφού θα έχει εμφανίσει τα αντίστοιχα συμπτώματα προ της κύησης. Αντίθετα, σε περίπτωση ετεροζυγωτίας, είναι πιθανόν να μην το γνωρίζει, αφού θα είναι ασυμπτωματική. Είναι, συνεπώς, εξαιρετικά σημαντική η διενέργεια της εξέτασης που λέγεται ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης κατά τα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης. Κατά την εξέταση αυτή, εκτιμάται η πιθανότητα η μητέρα να είναι ετερόζυγος για το παθολογικό γονίδιο. Ωστόσο, η ξεκάθαρη απάντηση μπορεί να δοθεί με το γονιδιακό έλεγχο της μητέρας.
Αν προκύψει πως η μητέρα είναι φορέας, ενδείκνυται και ο έλεγχος του πατέρα. Αν και αυτός φέρει 1 παθολογικό γονίδιο, ο κίνδυνος το μωρό να νοσήσει είναι 1 στα 4 (25%). Αντίθετα, αν ο πατέρας δεν είναι φορέας, δεν υπάρχει κίνδυνος νόσησης του εμβρύου από μεσογειακή αναιμία, μιας και ο πατέρας μεταβιβάζει πάντα το φυσιολογικό γονίδιο.
Το τεστ δρεπανώσεως χρησιμοποιείται για τη ανίχνευση της παθολογικής αιμοσφαιρίνης HbS και διενεργείται στα πλαίσια της κύησης. Το τεστ είναι θετικό τόσο σε περίπτωση ατόμων με δρεπανοκυτταρική αναιμία, όσο και σε φορείς της νόσου (ετεροζυγωτία). Δεν είναι αξιόπιστο στο να διακρίνει ανάμεσα σε ομοζυγωτία και ετεροζυγωτία.
Επί υποψίας νόσησης του εμβρύου, συστήνεται έλεγχος του γεννητικού του υλικού με επεμβατικό έλεγχο (αμνιοπαρακέντηση ή βιοψία τροφοβλάστης).
Η προ της κύησης συμβουλευτική σε περίπτωση που ένας εκ των δύο γονέων πάσχει από γνωστή αιμοσφαιρινοπάθεια ή και οι 2 γονείς είναι φορείς σχετικά με τον κίνδυνο απόκτησης τέκνου με αιμοσφαιρινοπάθεια δεν αποτελεί αντικείμενο αυτού του άρθρου.
Η παρακολούθηση της κύησης σε έγκυο με δρεπανοκυτταρική αναιμία ή θαλασσαιμία θα πρέπει να γίνεται σε συνεργασία με εξειδικευμένο αιματολόγο και αποτελεί κύηση υψηλού κινδύνου.
Εμπιστευθείτε τον Δρ. Γρηγοριάδη Γεώργιο για τη μαιευτική φροντίδα σας. Ο ιατρός έχει έχει εργαστεί σε μεγάλα μαιευτήρια του Ηνωμένου Βασιλείου (μέλος του Βασιλικού Κολλεγίου Μαιευτήρων- Γυναικολόγων, RCOG) και διαθέτει μεγάλη εμπειρία στις κυήσεις υψηλού κινδύνου.
